原标题：一家两代四人患了结肠癌
家属无意一句话 医生查出罕见家族性遗传疾病
秦楚网讯（十堰晚报）记者 李月 通讯员 李毓霞 王铁延
因患结肠癌，日前竹山男子来到太和医院手术治疗。在病检时，家属无意中透露了其家族成员中已有3人同患结肠癌，就是这一句话引起了太和医院病理科主任汤显斌的注意。经过一系列周密的基因检测等病理学分析后，汤显斌证实了该家族患有家族性遗传疾病——林奇综合征。据悉，该疾病比较少见，这也是十堰确诊的首例林奇综合征患者。
一家两代四口人患结肠癌
现年42岁的王先生是竹山人。一个多月前，他上厕所时发现大便里有血。一开始他很紧张，但过了第二天发现没有便血，也就不太在意了。没有想到三天后，王先生又发现自己便血，过几天又恢复正常。然后隔三差五的又开始便血，王先生以为自己得了痔疮。
4月初，他来到太和医院普外科就诊，经医生大便常规及肠镜检查，发现王先生结肠有异样，随后，医生又对其进行了染色放大肠镜检查和靶向活检，病检的结果显示为早期结肠癌。
“怎么又是结肠癌？”王先生的妻子有些吃惊。随后，她进一步向医生透露，原来，王先生的母亲因患结肠癌已经去世多年，而王先生的哥哥和妹妹也相继患了结肠癌，其兄妹俩曾经因为这种病辗转国内各大医院，均无法确定病因。“为什么我们家的人都容易患这种疾病，难道这种病有遗传吗？”王先生的妻子有些不解。
这一明显的家族性遗传特征引起了太和医院病理科主任汤显斌的注意。他立即对王先生进行了免疫组织化筛查，检查结果提示王先生属于林奇综合征高危人群，错配修复蛋白有缺失。“林奇综合征病人，最明显的特征就是错配修复基因有缺陷。”汤显斌解释。于是，他又进一步对王先生做了基因突变检测，发现王先生错配修复基因缺失。经过一系列周密的基因检测等病理学分析后，汤显斌证实了该家族患者属于“林奇综合征”。
目前，王先生仍在太和医院积极接受治疗，因已经证实患有家族性遗传疾病，近期，王先生的家属都打算到太和医院进行相关基因突变筛查。
该病比较“狡猾” 漏诊率极高
“由于该病比较‘狡猾’，混杂在大量普通的肿瘤患者中，漏诊率高。”汤显斌表示，因此，对于这一类特殊的遗传性大肠癌，开始做肠镜的时间要提早， 检查间隔要缩小。大肠癌的遗传性涉及多基因、多步骤作用，有一类遗传性大肠癌目前研究的比较清楚，即林奇综合征，也叫遗传性非息肉病性大肠癌，占全部大肠癌的2%—3%。
什么样的肿瘤病人可能是林奇综合征呢？汤显斌指出，林奇综合征病人除易患结直肠癌外，同时易患胃癌、胰腺癌、胆囊癌、小肠癌、子宫内膜癌，卵巢癌、泌尿道肿瘤、中枢神经系统肿瘤等，还有报道林奇综合征病人还易患喉癌、皮肤癌、甲状腺癌等。
而我国林奇综合征相关肿瘤主要为结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌和卵巢癌，其它肿瘤相对较少，家族中有肿瘤史的患者更是高危人群，需要进行林奇综合征的筛查。
虽然林奇综合征最初在结直肠癌中首先发现，但导致的可不仅是结直肠癌，女性子宫内膜癌也是这类综合征的首发表现。在他们后续工作中就有患者因为子宫内膜癌就诊而被确诊断林奇综合征的案例。
携带基因者
建议20岁做肠镜检查
同时，汤显斌提醒，林奇综合征家族易患结直肠癌及肠外癌，并不是家族每个成员都发病，只是比普通人群发病率明显增高并且发病年龄较早，一般在50岁之前。
对于携带了林奇综合征缺陷基因者，建议从20—25岁就开始肠镜检查，如果其家人在20—25岁前就患上林奇综合征相关肿瘤，就应在最早诊断此疾病年龄的前2—5年开始肠镜检查，而且每1—2年复查一次。一般散发型大肠癌由腺瘤到癌变的过程需要8—10年，但林奇综合征相关基因变异者这一过程仅2—3年，1—2年复查一次可以保证在腺瘤癌变前给予及时处理，即在肠镜下切除腺瘤，避免大肠癌的发生。
同时对于确诊的林奇综合征妇女，基于个人意愿，考虑预防性子宫切除和双侧卵巢输卵管切除。如果患者不愿预防性手术，则建议25—35岁开始每年进行子宫内膜活检、阴道超声检查以及Ca-125筛查。同时建议从30—35岁开始每3—5年检查一次胃十二指肠内镜以排除胃癌，从25—30岁开始每年进行尿液检查以排除泌尿系统肿瘤，从25—30岁开始每年进行神经系统体格检查以排除中枢神经系统肿瘤。
通常来说一般人不会去查这些基因缺陷，一般是有直系亲属患肿瘤后查出了基因缺陷，而进一步建议亲属做筛查后发现。如果你没有检查出上述基因缺陷，就按一般人群体检即可。
因此，汤显斌提醒，即使你检查出错配修复基因缺陷，也不必陷入恐慌之中，只要做到定期、全面的检查，采取必要的预防措施，林奇综合征相关的肿瘤发生是可以避免的。
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什么是林奇综合征？
结直肠癌在我国发病率很高，在恶性肿瘤中，结直肠癌在女性发病率排名第三，死亡率排名第六，男性中发病率排名第五，死亡率排名第五。但又有这样一些结直肠癌患者，有家族人群聚集发病的现象，并且发病年龄呈年轻化趋势（平均45岁左右），并同时易患结直肠外的癌症，如子宫内膜癌，胃癌等，被称之为林奇综合征，又叫遗传性非息肉病性结直肠癌。
从名字我们可以看出，这是和遗传相关的一种癌症。林奇综合征发病率很低，美国2015年胃肠协会最新文献报道约占所有结直肠癌患者的2%—3%，是一种少见的染色体遗传性疾病。
林奇综合征的癌症患者较非林奇综症癌症患者生存期要长很多，有的患者在首次发病后能存活几十年。林奇综合征癌症患者的治疗方案与一般癌症也有所不同，因此对相关癌症患者进行筛查是非常有意义的。
遗传因素在林奇综合征发生中具有决定性因素，及时诊断林奇综合征，对降低患者及其家族中大肠癌、子宫内膜癌等林奇综合征相关肿瘤的发生率、死亡率意义重大。
